Investigation of effects of PALB2 genetic variations on breast cancer predisposition

Authors : Müge YÜKSEL BİLEN, Mehmet BERKÖZ, Ali Erdinç YALIN, Züleyha ÇALIKUŞU, Pelin EROĞLU, Ülkü ÇÖMELEKOĞLU, Serap YALIN

Pages : 186-194

Doi:10.17826/cumj.634598

View : 19 | Download : 14

Publication Date : 2020-03-31

Article Type : Research Paper

Abstract :Amaç: Bu çalışmada, meme kanseri geni partner ve lokalizeri-2’nin insert ignore into journalissuearticles values(PALB2); üç farklı tek nükleotid polimorfizminin insert ignore into journalissuearticles values(rs249954, rs249935 ve rs16940342); meme kanseri predispozisyonu üzerindeki etkileri araştırılmıştır. Gereç ve Yöntem: Bu amaçla, çalışmamıza meme kanseri tanısı almış 150 hasta ve 150 sağlıklı birey dahil edilmiştir. Gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyonu insert ignore into journalissuearticles values(PCR); yöntemi kullanılarak, her bir vakadan izole edilmiş deoksiribonükleik asit insert ignore into journalissuearticles values(DNA);, PALB2 genetik varyasyonları için araştırılmıştır. Bulgular: rs16940342 polimorfizminin homozigot yabanıl tip insert ignore into journalissuearticles values(AA); ve heterozigot insert ignore into journalissuearticles values(AG); genotip dağılımı meme kanseri grubunda sırasıyla % 44,7 ve % 55,3, kontrol grubunda ise % 32,7 ve % 67,3 olarak bulunmuştur. Her iki grupta da homozigot polimorfik insert ignore into journalissuearticles values(GG); genotip gözlenmemiştir. rs16940342 polimorfizmi için gruplar arasındaki genotip dağılımı açısından fark istatistiksel olarak anlamlı bulunmuştur. Bununla birlikte, her iki grup karşılaştırıldığında rs249954 ve rs249935 polimorfizmlerinin sıklığı bakımından istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunamamıştır. Sonuç: Bu sonuçlar rs16940342 polimorfizminin Türk popülasyonunda meme kanseri yatkınlığı açısından önemli bir belirleyici rol üstlenebileceğini göstermektedir.
Keywords : Meme kanseri, genetik polimorfizm, PALB2