Tıbbi genetik uygulamalarında altın standart fenomiks: tüm ekzom analizi yapılan 3 nörogenetik hasta örneği

Authors : Sevcan TUĞ BOZDOĞAN, Ibrahım BOGA, Atıl BİŞGİN

Pages : 869-871

View : 18 | Download : 9

Publication Date : 2021-06-30

Article Type : Other Papers

Abstract :Tüm ekzom dizileme analizi genetik etiyolojisinde heterojenite gösteren hastalıkların tanısında etkili bir yöntemdir. Ancak, çok sık görülen ve klinik etkisi bilinmeyen varyantların analizi ileri düzeyde klinik yorumlama ve fenotip-genotip korelasyonu gerektirmektedir. Bu sunumda, klinik fenotiplemenin elde edilen veriler ile birlikte değerlendirilmesinin önemini vurgulamak amacıyla, birden fazla kliniğe neden olan gen mutasyonuna sahip 3 olgu sunulmaktadır.
Keywords : Tüm ekzom dizileme analizi, Fenotipleme, Nörogenetik