Cardiomyopathy in patients with type 1 tyrosinemia, and the effect of nitisinone treatment on cardiomyopathy

Authors : Berrak BİLGİNER GÜRBÜZ, H Hakan AYKAN, Kısmet ÇIKI, Tevfik KARAGÖZ, Serap SİVRİ, Ali DURSUN, Ayşegül TOKATLI, Turgay COŞKUN

Pages : 1419-1425

Doi:10.17826/cumj.984072

View : 22 | Download : 10

Publication Date : 2021-12-30

Article Type : Research Paper

Abstract :Amaç: Bu çalışma, tip 1 tirozinemi hastalarında kardiyomiyopati sıklığını ve rutin olarak kullanılan nitisinon tedavisine yanıtını retrospektif olarak değerlendirmeyi amaçlamıştır. Gereç ve Yöntem: Tanımlayıcı ve kesitsel olan bu çalışmadaki olgular, tek bir metabolizma ünitesinin takibinde olan Tirozinemi Tip 1 hastalarıdır. Çalışmanın önceliği tanı anında “anormal ekokardiyografik bulguların varlığını” ve nitisinon tedavisinin bu bulgulara etkisini değerlendirmektir. Bulgular: Çalışmaya alınan 54 hastanın 21`i insert ignore into journalissuearticles values(%38,9); kız, 33`ü insert ignore into journalissuearticles values(%61,1); erkekti. 41 hasta tanı anında ekokardiyografi ile değerlendirildi. Dokuzunda insert ignore into journalissuearticles values(%21,9); farklı şiddette hipertrofik kardiyomiyopatik değişiklikler mevcuttu. Takip döneminde yapılan ikincil ekokardiyografik incelemeler, nitisinon tedavisinin kardiyak durumda iyileşmeye sebep olduğunu ortaya koydu. On üç hasta takipleri bıraktı. Geriye kalan 41 hastanın 10’u insert ignore into journalissuearticles values(%24,4); kaybedildi, 31 insert ignore into journalissuearticles values(%75,6); hasta ise hayatta kaldı. Ekokardiyografik değişiklikleri olan hastalar, ekokardiyografik anormalliği olmayan hastalarla karşılaştırıldığında, plazma aspartat aminotransferaz insert ignore into journalissuearticles values(AST);, total bilirubin ve direkt bilirubin konsantrasyonları açısından istatistiksel olarak anlamlı farklılıklar bulundu Sonuç: Kardiyak bulgusu olmayanlar da dahil olmak üzere tüm tirozinemi tip 1 hastalarında ekokardiyografik inceleme yapılmalıdır. Kardiyomiyopatinin varlığı kötü bir prognoza işaret edebilir. Nitisinonun tip 1 tirozinemili hastalarda kardiyomiyopati üzerinde olumlu bir etkisinin olduğu bulunmuştur.
Keywords : Tirozinemi Tip 1, kardiyomiyopati, Nitisinon, prognoz