Semptomatik veya asemptomatik primer hiperparatiroidisi olan hastaların biyokimyasal parametreleri ile CDKN1B mutasyon analizi tayini

Authors : Gamze AKKUŞ, Nur Sinem ŞENGÖZ COŞKUN, Baris KARAGÜN, Bekir Tamer TETİKER

Pages : 852-860

Doi:10.17826/cumj.1095425

View : 18 | Download : 6

Publication Date : 2022-06-30

Article Type : Research Paper

Abstract :Amaç: Bu çalışmada semptomatik ve asemptomatik primer hiperparatiroidi insert ignore into journalissuearticles values(PHPT); olgularını karşılaştırmayı amaçladık, beraberinde sporadik saptanan paratiroid adenomlarında etyopatogenezde CDKN1B mutasyonu varlılığını saptamaya çalıştık. Gereç ve Yöntem: Çalışmamıza kliniğimize başvuran 80 PHPT insert ignore into journalissuearticles values(66 K ve 14 E, ortalama yaş 50.8 ± 12.01 yıl); tanısı almış hasta dahil edilmiştir. Hastaların yaş, cinsiyet, biyokimyasal parametreleri, görüntüleme yöntemleri insert ignore into journalissuearticles values(nükleer sintigrafi, ultrasonografi, kemik dansitometre ölçümü); kayıt edilmiştir. CDKN1B gen sekanslaması için GeneMATRIX Quick Blood DNA Purification kiti kullanılarak DNA izole edilmiştir. CDKN1BF insert ignore into journalissuearticles values(rs786201010, c.-456_-453delCCTT); insert ignore into journalissuearticles values(CAGGTTTGTTGGCAGCAGTA); ve CDKN1BR insert ignore into journalissuearticles values(rs786201010, c.-456_-453delCCTT); insert ignore into journalissuearticles values(GGAGCCAAAAGACACAGACC); primerleri seçilerek mutasyon analizi yapılmıştır. Bulgular: Çalışma sonucunda 22 hasta asemptomatik PHPT olarak tanımlanmış olup semptomatik PHPT insert ignore into journalissuearticles values(n=68); serum kalsiyum parametreleri ve 24 saatlik idrar Ca+ atılımı daha yüksek olarak saptanmıştır. Serum Parathormon insert ignore into journalissuearticles values(PTH); değerleri her iki grupta da benzerdi. Her iki grupta da CDKN1B mutasyonu açısından patolojik bir bulgu saptanmamıştır. Sonuç: Parathormon seviyeleri semptomatik veya asemptomatik PHPT olgularında belirleyici bir parametre olmamakla birlikte semptomatik PHPT da serum kalsiyum değerleri ve 24 saatlik idrar Ca+ atılımı daha belirgindir.
Keywords : Primer Hiperparatiroidi, semptomatik hiperparatiroidi, asemptomatik hiperparatiroidi