Metilentetrahidrofolat Redüktaz Aktivitesi ve Folat Metabolizması

Authors : Nurşen KESER, Ayfer PAZARBAŞI, Lütfiye ÖZPAK

Pages : 237-256

Doi:10.17827/aktd.52722

View : 22 | Download : 13

Publication Date : 2014-10-30

Article Type : Review Paper

Abstract :Folat, suda çözünebilen önemli bir B vitaminidir. Bitkisel ve hayvansal kaynaklı gıdalarda doğal olarak bulunmaktadır. Folat, metabolizmada önemli görevler üstlenmektedir. Bunlardan biri de plazma homosistein düzeyinin ayarlanmasıdır. Homosistein metabolizmasında görevli olan MTHFR (Metilentetrahidrofolat redüktaz) aktivitesinde azalma, homosistein seviyesini etkilemektedir. Bu nedenle MTHFR folat metabolizmasında önemli bir enzimdir. MTHFR geninde meydana gelen bazı mutasyonlar çeşitli hastalıklar için risk faktörü olan hiperhomosisteinemi ve homosisteinüriye sebep olabilmekte, metabolik sorunlara yol açabilmektedir. MTHFR, DNA sentezi, metilasyon reaksiyonları ve RNA sentezi gibi önemli yolaklarda etkilidir. MTHFR geninde meydana gelen en yaygın polimorfizmler C677T ve A1298C' dir. Bu polimorfizmlerin sıklığı populasyonlarda farklılık göstermektedir. MTHFR, folat dağılımını, homosistein metabolizmasını ve S-adenosilmetionin vasıtasıyla metilasyonu etkilediği için MTHFR' de genetik kusurlar hastalık riskini negatif ve pozitif olarak ayarlama potansiyeline sahiptir.
Keywords : Folat, homosistein, MTHFR, polimorfizm, metilasyon