İnvaziv Olmayan Bir Prenatal Tanı Yöntemi; Maternal Plazmadaki Serbest Fetal DNA

Authors : Ebru Dündar Yenilmez, Abdullah Tuli

Pages : 317-334

View : 21 | Download : 19

Publication Date : 2013-09-01

Article Type : Review Paper

Abstract :Genetik hastalıkların prenatal tanısı günümüzde halen koriyonik villüs örneklemesi, amniyosentez veya kordosentez gibi invaziv yöntemlerle yapılmaktadır. Bu yöntemler aynı zamanda fetal kayıp riski taşımaktadır. Maternal plazmadaki fetal DNA analizine dayalı olan invaziv olmayan prenatal tanı testleri invaziv yöntemlere göre daha güvenli olma potansiyeline sahiptir. İnvaziv olmayan prenatal tanı, doğum öncesi tıbbında uzun dönemdir bir araştırma konusu olmuştur. 1997 yılında maternal plazmada serbest nükleik asitlerin keşfi, invaziv olmayan prenatal tanı için yeni ufuklar açmıştır. Maternal plazma ve serumda fetal DNA düzeyi ölçümü ve saptanması, fetal anöploidilerin, pre-eklamptik gebeliklerin belirlenmesi, fetal RhD genotiplemesi ve bazı tek gen bozukluklarının invaziv olmayan prenatal tanısı gibi klinik uygulamalara olanak sağlamaktadır. Fetal DNA dizilerinin tespit edilebilirliği yakın gelecekte bazı fetal hastalıklar için invaziv yöntemlerin riskini azaltabilir.
Keywords : Prenatal tanı, serbest fetal DNA, fetal örnekleme