Amiyotrofik Lateral Skleroz ve Gen Mutasyonları

Home Page
About
Submit A Journal
Submit A Conference
Submit Paper/Book
- Submit a Preprint
- Submit a Book
Contact

Arşiv Kaynak Tarama Dergisi
Volume:28 Issue:2
Amiyotrofik Lateral Skleroz ve Gen Mutasyonları

Amiyotrofik Lateral Skleroz ve Gen Mutasyonları

Authors : Filiz KOÇ, Dilek İŞCAN

Pages : 161-169

View : 18 | Download : 14

Publication Date : 2019-06-30

Article Type : Review Paper

Abstract :Amiyotrofik Lateral Skleroz kortikospinal yollar, beyin sapı ve spinal kordun üst ve alt motor nöron dejenerasyonu ile seyreden progresif ve ölümcül bir hastalıktır. Etyolojide çevresel ve genetik nedenler olan multifaktöriyel bir hastalıktır. Olguların %10-20’si familyal olup %80-90’nı sporadiktir. Hastaların %50’sinden fazlasının 3, %90’ının ise 5 yıl içerisinde hayatını kaybettiğini bildirmiştir. Familyal olgularda daha sık olmak üzere hem sporadik hem de familyal olgularda genetik mutasyonlar saptanmıştır. En sık görülen mutasyon kromozom 9 open read frame 72’dir. Sporadik dismutaz 1, Transaktive response DNA-binding protein 43, Fused in Sarcoma ve Ubiquilin 2 diğer mutasyonlardır.
Keywords : ALS, gen, mutasyon

ORIGINAL ARTICLE URL

VIEW PAPER (PDF)

* There may have been changes in the journal, article,conference, book, preprint etc. informations. Therefore, it would be appropriate to follow the information on the official page of the source. The information here is shared for informational purposes. IAD is not responsible for incorrect or missing information.