Hipogonadotropik Hipogonadizm ve Kallmann Sendromunda Yeni Tanımlanan DCC/NTN1 Mutasyonları

Authors : Leman Damla KOTAN, Semine ÖZDEMİR DİLEK, Gamze AKKUŞ, İhsan TURAN, Bilgin YÜKSEL, Ali Kemal TOPALOĞLU

Pages : 68-72

Doi:10.7240/jeps.611851

View : 12 | Download : 8

Publication Date : 2020-03-31

Article Type : Research Paper

Abstract :Embriyonik gelişim sırasında GnRH nöronları, koku alma nöronlarının akson rehberliğini kullanarak, doğdukları olfaktör plakoddan son hedefleri olan hipotalamusa göç etmektedirler. Bu rehberlikte oluşan kusur nedeniyle nöronların yanlış yönlendirilmesi bozulmuş koku fonksiyonu ve hipogonadotropik hipogonadizmin insert ignore into journalissuearticles values(HH); birlikteliğindeki Kallmann sendromu insert ignore into journalissuearticles values(KS); ile sonuçlanmaktadır. Netrin-1 ve reseptörü DCC ’nin sinyalizasyonu, GnRH migrasyonu için bir yapı iskelesi görevi gören olfaktör liflerin gelişiminde görev almaktadır. Yakın dönemde, DCC / NTN1 mutasyonlarının GnRH nöron göçünde ve HH/KS hastalık etiyolojisinde rol oynadığı ilk kez gösterilmiştir. Çalışmamızda DCC / NTN1 genlerinde hastalık nedeni olabilecek yeni varyantlar KS/HH hastalarında tanımlandı. Sonuç olarak olası patojenik varyantların hastalığın her iki formunda gözlenmesi ile anosmik ve normosmik model arasında net bir ayrımın olmadığını literatürle uyumlu olarak tekrar doğrulanmış oldu.
Keywords : akson rehberliği, Kallmann sendromu, hipogonadotropik hipogonadizm, oligogenik kalıtım, DCC, NTN1