A case of autoimmune polyglandular syndrome type 1 with ectodermal dystrophy in her nail

Authors : Merve Genç, Korcan Gültekin, Ayşe Önal, Aşkın Güngüneş, Şenay Arıkan Durmaz

Pages : 22-24

Doi:10.32322/jhsm.398740

View : 30 | Download : 12

Publication Date : 2018-04-05

Article Type : Other Papers

Abstract :Otoimmün poliendokrinopati-candidiazis-ektodermal distrofi olarak da adlandırılan otoimmün poliglandüler sendrom tip 1insert ignore into journalissuearticles values(OPS-1);; mukokütanöz kandidiyazis, hipoparatiroidi ve Addison hastalığı olmak üzere üç tane major komponente sahiptir ve 21. kromozomda localize olan AIRE genindeki mutasyonlar bu hastalığın nedenidir. Yirmi bir yaşında Addison hastalığı tanısı olan kadın hasta polikliniğimize rutin kontrol için başvurdu. Hastaya 6 yaşında iken yorgunluk ve hiperpigmentasyon şikayetiyle başvurduğu hastanede Addison hastalığı tanısı konulmuş. Altı ay sonra primer hipoparatiroidi tanısı almış. Fizik muayenede hastanın ağzında mukokütanöz kandidiazis ve sağ el ikinci parmak tırnağında ektodermal distrofi tespit edildi. Hastanın pubik ve aksiller bölgede kıllanması yoktu. Abdominal ultrason incelemesinde asplenizm saptandı. Sonuçta, OPS-1’ de ektodermal distrofi görülebilir. Bu nedenle ektodermal distrofili hastalarda OPS-1 açısından dikkatli olmak gerekir. 
Keywords : OPS 1, ektodermal distrofi