LESCH-NYHAN SENDROMU VE 2 OLGU TAKDİMİ- THE LESCH-NYHAN SYNDROME AND REPORT OF TWO CASES

Authors : Elif ERBAY, Şevket ERBAY, Türköz UĞUR

Pages : 204-209

View : 18 | Download : 10

Publication Date : 2013-07-31

Article Type : Other Papers

Abstract :Anahtar Kelimeler : Kalıtımsal ve Metabolik Hastalık, Ürik Asit Miktarının Artması, Zorla Kendi Kendine Zarar Verme, Lesch-Nyhan Sendromu, santral sinir sistemindeki düzensizliklerin belirgin olduğu, purine metabolizmasının bozukluğudur. Sendrom 1964 yılında Micheal Lesch ve William L. Nyhan tarafından tanımlanmıştır. Key Words : The metabolic basis of inherited disease, Hyperuricemia, Self-injurious behavior. The Lesch-Nyhan syndrome is a disorder of purine metabolism in which abnormalities of the central nervous system are prominent. This syndrome was identified by Micheal Lesch and William L. Nyhan in 1964.-
Keywords :