-

Authors : Pelin ZORLU, Şit UÇAR, Neşe YARALI, Fulya DEMİRÇEKEN

Pages : 54-57

Doi:10.5472/MMJ.2013.02845.2

View : 18 | Download : 12

Publication Date : 2015-09-30

Article Type : Research Paper

Abstract :Niemann-Pick hastalığı, belirli dokularda, özellikle retiküloendotelyel hücrelerde, sfingolipidlerin biriktiği, konjenital lipidoz grubundan otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır. Klinik fenotip olarak akut neonatal formdan geç başlangıçlı erişkin forma kadar aralığı oldukça değişkendir. Karaciğer ve dalak büyüklüğü şikayetiyle kliniğimize başvuran Niemann-Pick hastalığı tip A ve tip B tanıları alan iki hasta sunuldu.
Keywords : Lipid depo hastalığı, Niemann Pick hastalığı, Sfingomyelinaz