17P PERİSENTRİK İNVERSİYONLU BİR AİLE: TAŞIYICILARA UYARILAR

Authors : Gülseren BAĞCI, Özgül ALPER, Anne HAGEMEİJER, Hasan ACAR, Elizabeth SMİT, Mine ÜNER, Güven LÜLECİ

Pages : 81-83

View : 16 | Download : 2

Publication Date : 2015-06-29

Article Type : Other Papers

Abstract :İleri anne yaşı ve üçlü testte 1/14 risk ile Down sendromu düşünülen gebeliğe 19. haftasında amniyosentez uygulandı. Fetusun kromozom analizi sonucu karyotipi 46,XX,inv insert ignore into journalissuearticles values(17); insert ignore into journalissuearticles values(p11.2;q25.1); olarak belirlendi. Sitogenetik olarak tespit edilen bu kromozomal kırık noktası mikrodelesyon sendromu olan Smith-Magenis sendromu ile ilişkili olabileceği için, Smith Magenis probu kullanılarak FISH yöntemi uygulandı. Delesyon olmadığı ve familyal inversiyon 17 olduğu tesbit edilerek gebeliğe devam edildi ve sağlıklı bir bebek doğdu. Bu bulguların ışığı altında, perisentrik inversiyon taşıyıcılarının prenatal genetik danışmasının önemli olabileceği dikkate alınmalıdır. Bu makalede, FISH yönteminin prenatal olarak inversiyon sonucu kromozom 17`de oluşabilecek mikrodelesyon ve yeniden düzenlenmelerin analizi açısından güvenilir olduğu vurgulanmaktadır. Anahtar Kelimeler: Kromozom 17, Perisentrik inversiyon, Fluoresans in situ hibridizasyon
Keywords :