Usher sendromunun sıklığı ve klinik tipleri

Authors : Fazıl APAYDIN, Müslüm BEREKETOĞLU, Onur TURAN, Emel UÇAK AVŞAR, Filiz AFRASHİ

Pages : 15-20

View : 21 | Download : 12

Publication Date : 2002-01-03

Article Type : Research Paper

Abstract :Amaç: Normal toplumda, iflitme ve görme engelli kiflilerde Usher sendromu sıklığını ve sendrom tiplerini ortayaç ı k a r m a k .Olgular ve Yöntemler: Ege Kara Kuvvetleri Hastanesi’ne baflvuran 115 bin birey, Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Göz Hastalıkları Anabilim Dalı’nda 1994-1999 yıllarıarasında retinitis pigmentosa tanısı almıfl hastalar, İzmirTülay Aktafl İflitme Engelliler Okulu öğrencileri ve İzmirAflık Veysel Görme Engelliler Okulu öğrencilerinde tarama ile saptanmıfl kifliler arafltırıldı. Retinitis pigmentosatanısı almıfl olan kiflilerde ayrıntılı anamnez, soyağacı çizimi, oftalmolojik ve KBB muayenesi, odyovestibüler incelemeler ve elektroretinogram yapıldı. Bulgular: Normal kiflilerde 115 bin birey içinde bir olguda; İflitme Engelliler Okulu’nda 386 öğrencinin altısında; Göz Hastalıkları Kliniği’nde retinitis pigmentosa tanısı konan 30 hastanın üçünde Usher sendromu saptandı. Görme Engelliler Okulu’nda Usher sendromunarastlanmadı. Bu hastaların aileleri de tarandığındasekiz ailede toplam 15 kiflide US olduğu görüldü. Beflailede ebeveynlerde akraba evliliği saptandı. On beflhastanın 11’i tip 1, dördü tip 2 olgulardı. Tip 3’e hiç rastlanmadı. Tip 1’in, tip 2’ye oranı 3/1 bulundu.Sonuç: Karanlıkta görme bozukluğu ve iflitme kaybıolan hastalarda Usher sendromunun arafltırılması olguların iflitsel rehabilitasyonu ve klinik izlemi açısındanönem taflımaktadır. Etkilenmifl olgularda akraba evliliğinin sorgulanması gerekir
Keywords : Körlük genetik epidemiyoloji, sa¤›rl›k genetik epidemiyoloji, iflitme kayb›, sensorinöral tan› komplikasyon, retinitis pigmentosa komplikasyon, vestibüler hastal›klar epidemiyoloji, görme bozukluklar› komplikasyon