Sensörinöral işitme kaybı olan kişilerde mitokondriyal 12S rRNA MTRNR1 geninin taranması

Authors : Yaprak E ÇIRÇIR, Armağan İNCESULU, Mustafa TEKİN

Pages : 75-80

View : 18 | Download : 9

Publication Date : 2007-03-18

Article Type : Research Paper

Abstract :Amaç: Aminoglikozit kullanma öyküsü bulunan vebulunmayan sensörinöral işitme kayıplı olgulardamitokondriyal DNA 12S rRNA MTRNR1 genindekimutasyonlar araştırıldı.Hastalar ve Yöntemler: Araştırmaya sendromik olmayan sensörinöral işitme kayıplı 70 olgu alındı. On bir bireyin öyküsünde işitme kaybı gelişmeden önce aminoglikozit kullanımı olduğu öğrenildi. Bütün olgularda önce GJB2 connexin 26 geni tarandı ve normal bulundu. m.1555A>G mutasyonunun araştırılmasında PCR-RFLP yöntemi kullanıldı. Daha sonra MTRNR1 geni PCR-TTGE ile tarandı. Bu taramada bant farklılığı gösteren örneklere doğrudandizi analizi yapıldı.Bulgular: Aminoglikozit kullanımı öyküsü olan 11hastanın birinde m.1555A>G mutasyonu bulundu.Aminoglikozit kullanım öyküsü olmayan ve sensörinöral işitme kaybı olan iki kişide m.750A>G polimorfizmi saptandı. Diğer olgularda, patojenik olabilecekbaşka bir baz değişimine rastlanmadı.Sonuç: Aminoglikozit ototoksisitesine yatkınlık yapan en önemli DNA değişikliği olan m.1555A>G mutasyonu dışında Türkiye’de yaygın bir mitokondriyal12S rRNA mutasyonu bulunamadı. Ancak, bu geningeniş serilerde taranması daha az görülen değişikliklerin saptanmasını sağlayabilir
Keywords : Aminoglikozit, sensorinöral işitme kaybı etyoloji, RNA genetik