Van der Woude sendromlu olgularımızın soyağacında genetik penetransın analizi: Beş olgu sunumu

Authors : Mehmet BOZKURT, Emin KAPI, Yalçın KÜLAHÇI, Fatih ZOR, Erol BENLİER, Mahmut BALKAN, Nihal KILINÇ, Necat İMİRZALIOĞLU, Samet Vasfi KUVAT

Pages : 200-204

View : 27 | Download : 9

Publication Date : 2010-08-20

Article Type : Other Papers

Abstract :Van der Woude sendromu labial kistler, aksesu- var tükürük bezleri, alt dudakta çukurluk, fistül ve paramedyan sinüslerle karakterize, sıklıkla yarık dudak ve damakla birliktelik gösteren doğuştan bir anomalidir. Bu hastalık en sık görülen sendromik yarık anomalisidir. Hastalık kraniofasyal morfogene- zin etkilendiği tek gen anormalliği ile karakterizedir. Hastalık kromozom 1q32-41 kromozomu ile bağ- lantılı olarak otozomal dominant kalıtımlıdır. Buna rağmen gen ekspresyonunun değişkenliğinden dolayı sendrom, bazı bireylerde sadece alt dudakta sinüslerle kendini gösterebilir. Bu yazıda Van der Woude sendromlu beş olgunun soyağacının genetik penetrans analizi sonuçları güncel literatür bilgileri ışığında sunuldu
Keywords : Genetik, dudak hastalıkları, soyağacı, Van der Woude