BRCA1/2 normal meme kanserli kadınlarda genotip-fenotip ilişkisinin araştırılması: Türkiye`den tek merkez deneyimi

Authors : Neslihan DUZKALE, Aysun GÖKCE, Tülay EREN, Gökşen İnanç İMAMOĞLU, Mustafa ALTINBAŞ

Pages : 349-356

Doi:10.18663/tjcl.948240

View : 16 | Download : 8

Publication Date : 2021-09-29

Article Type : Research Paper

Abstract :Amaç: Meme kanserlerinin yaklaşık %10`unun kalıtsal olduğu ve bunların yaklaşık %20`sinden BRCA1/2 genlerinin sorumlu olduğu bilinmektedir. Yapılan araştırmalar, meme kanserinde BRCA1/2 dışındaki birçok genin mutasyonlarının da yatkınlığa neden olduğunu göstermiştir. Bu çalışmada meme kanserli Türk kadınlarda diğer kanser yatkınlık genlerinin araştırılması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntemler: Bu retrospektif çalışmaya Ankara Dışkapı Yıldırım Beyazıt Eğitim ve Araştırma Hastanesi Genetik Bölümü`nde 2016-2021 yılları arasında değerlendirilen 66 kadın hasta dahil edildi. Hastaların kansere yatkınlık genleri, yeni nesil dizileme tekniği insert ignore into journalissuearticles values(NGS); kullanılarak incelendi. Bulgular: Hastaların ortalama tanı yaşı 43 ± 8.0 idi. Genetik analiz ile 66 hastanın 9`unda insert ignore into journalissuearticles values(%13,63); nedensel gen tespit edildi. Bu genler ATM insert ignore into journalissuearticles values(%13);, CHEK2 insert ignore into journalissuearticles values(%36);, FANCC insert ignore into journalissuearticles values(%13);, MUTYH insert ignore into journalissuearticles values(%13); ve PALB2`dir insert ignore into journalissuearticles values(%25);. Nedensel varyantı olan hastalar ve diğerleri gruplandırılarak tanı yaşı, tümör lokalizasyonu, tümörün histopatolojik tipi, östrojen/progesteron reseptör durumu, cerbb2, evre, tanı anındaki metastaz ve kanserli akraba sayısı gibi parametreler açısından karşılaştırıldı. Gruplar arasında istatistiksel bir ilişki bulunamadı. Sonuç: Bu çalışmada meme kanserli Türk kadınlarında BRCA1/2 dışındaki kansere yatkınlık genlerinin nedensel varyantlarının saptanma oranı %13,63 olarak belirlendi. Kanserli bireylerde NGS ile çoklu gen testlerinin yapılması, taşıyıcı bireylerin doğru tanı ve uygun tedavi almalarını ve gerekli taramalara yönlendirilmelerini sağlayacaktır.
Keywords : Meme kanseri, BRCA1 2, kalıtsal kanser yatkınlık genleri, yeni nesil dizileme, çoklu gen paneli