Tuberoskleroz kompleksine bağlı dirençli epilepside everolimus tedavisi: Tek merkez olgu serisi

Authors : Halil Ural Aksoy, Celil Yilmaz, Senem Ayça, Aslı Kübra Atasever, Çisil Çerçi Kubur, Sibğatullah Ali Orak, Muzaffer Polat

Pages : 481-486

View : 172 | Download : 148

Publication Date : 2023-10-21

Article Type : Other Papers

Abstract :Tüberoskleroz kompleksi, vücudun tüm sistemlerinde görülebilen hamartomlar ve deri lezyonları ile kendini gösteren, otozomal dominant geçişli, multisistemik bir nörokutanöz hastalıktır. TSC1 ve TSC2 genlerindeki mutasyonlar nedeniyle mTOR yolağının inhibisyonun inaktivasyonu, hastalığın klinik ve patolojik bulgularına neden olmaktadır. Epilepsi, tüberoskleroz kompleksi seyrinde en sık görülen klinik bulgudur ve genellikle konvansiyonel antiepileptiklere dirençli nöbetler ile seyretmektedir. Everolimus, daha önce tüberoskleroz kompleksindeki hamartomların ve nöbetlerin tedavisinde kullanılan hastalık modifiye edici etkisi olan bir mTOR inhibitör ajanıdır ve son yıllarda tuberoskleroz kompleksine bağlı dirençli epilepsi tedavisinde giderek artan bir şekilde kullanılmaktadır. Bu çalışmada, kliniğimizde tüberoskleroz kompleksi ve dirençli epilepsi tanıları ile izlenen ve everolimus tedavisi verdiğimiz 3 hastanın tedavi yanıtını ve klinik bulgularını değerlendirdik.
Keywords : Tuberous sclerosis complex, epilepsy, everolimus, mTOR inhibitors

ORIGINAL ARTICLE URL