PTPN11 Gen Mutasyonu: Noonan Sendrom’lu Bir Olgu

Authors : Serdar KARATOPRAK, Emine YAŞAR, İbrahim TEKEDERELİ

Pages : 25-26

View : 9 | Download : 4

Publication Date : 2015-04-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Noonan Sendromu, boy kısalığı, düşük arka saç çizgisi, yele boyun, göğüs duvarı deformiteleri, koagülasyon ve konjenital kalp defektleri ile karakterize ender bir genetik hastalıktır. Benzer klinik bulgular nedeniyle toplumda daha sık olarak karşılaşılan Turner sendromu ile karıştırılmaktadır. Bu çalışmada boy kısalığı nedeni ile kliniğimize başvuran 17 yaşında Noonan Sendromu tanısı alan bir olgu sunulmuştur
Keywords : Noonan sendromu, PTPN11 mutasyonu, Kısa boy sendromu