Smith-Magenis Sendrom’lu Bir Olgu

Authors : Zeynep ESENER, İbrahim TEKEDERELİ

Pages : 63-65

View : 11 | Download : 6

Publication Date : 2018-10-01

Article Type : Other Papers

Abstract :Smith-Magenis senromu SMS fasiyal dismorfizm, gelişim basamaklarında gecikme, bilişsel gerilik, karakteristik davranış paterni ve uyku bozuklukları ile karakterize genetik bir hastalıktır. Bu olgu sunumunda fasiyal dismorfizm, gelişimsel gecikme ve bilişsel gerilik nedeni ile SMS tanısı alan bir olgu sunulmuştur.
Keywords : Smith Magenis sendromu, 17p11 2 delesyon sendromu, RAI1