Fenilketonüri: Olgu Sunumu

Authors : Merve PEHLİVAN, İndrani KALKAN

Pages : 57-62

View : 22 | Download : 13

Publication Date : 2016-10-10

Article Type : Research Paper

Abstract :Fenilketonüri (FKU), fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliği ile görülen otozomal resesif geçişli yenidoğan metabolizma hastalğdr. Hastalk, geç fark edildiği ya da tedavisi yaplmadğ zaman hastay mental retardasyona kadar götüren bir seyire sahiptir. Fenilketonürinin kesin tedavisi yoktur. Hastalara hayat boyu tedavi verilir: bu tedaviler, BH4 tedavisi(eğer yantl ise) ve ya fenilalaninden kstl diyet tedavisidir. Bu makalede İstanbul Cerrahpaşa Tp Fakültesi Çocuk Hastalklar Metabolizma Bölümü’ne getirilen yenidoğan taramasnda fenilalanin yüksekliği tespit edilen 16 günlük kz bebeğe uygulanan tedavi protokolü anlatlmştr.
Keywords : Fenilketonüri, Fenilalanin, BH4 Yantl Fenilketonü