Otizmi Yeniden Anlamak: Parçalanabilir Belirtiler ve Nicel Genetik

Authors : Esra ZIVRALI YARAR
Pages : 186-198
Doi:10.31682/ayna.734371
View : 49 | Download : 9
Publication Date : 2021-06-28
Article Type : Review Paper
Abstract :Otizm spektrum bozukluğu, sosyal etkileşimde ve iletişimde güçlükler ile kısıtlı/tekrarlayan davranışlar ve ilgi alanları temelinde tanımlanmaktadır. Otizmin etiyolojisini anlamak ve etkili müdahale yolları üretmek, bozukluğun karmaşık doğası ve belirtilerin farklı şekillerde görülebilmesi gibi sebeplerden dolayı zorlayıcı olabilmektedir. Konu hakkında kısıtlı ilerlemenin sebeplerinden biri birbirinden oldukça farklı belirti gruplarını açıklayan tek bir sebep aranması olabilir. Parçalanabilir otizm üçlemesi hipotezi, otizmi karakterize eden belirti gruplarının davranışsal, bilişsel ve genetik düzeylerde büyük ölçüde birbirinden bağımsız olabileceğini önermektedir. Bu makale, söz konusu hipoteze kanıt teşkil edebilecek nicel genetik yöntemler ile elde edilen bulguları değerlendirmeyi amaçlamaktadır. Söz konusu bulgular, otizm belirtilerinin genetik temellerinin farklılık gösterebildiğine işaret etmekte ve parçalanabilir otizm üçlemesi hipotezini desteklemektedir. Tek yumurta ikizlerinde görülen fenotipik varyanslar, belirti grupları arasında yeterli düzeyde anlamlı ilişkinin bulunamayışı ve hem genetik hem de çevresel faktörlerin etkisi açısından tespit edilen farklılıklar otizm belirtilerinin birbirinden bağımsız değerlendirilebileceğine işaret etmektedir. Belirli kısıtlılıklar ve bunlara yönelik öneriler ışığında tartışılan bulgular otizmin heterojen yapısını anlamayı kolaylaştırmakta ve etkili müdahale teknikleri geliştirilebilmesi için yol göstermektedir. Böylece, belirli belirti gruplarında daha çok güçlüğü bulunan otizm tanısı almış bireyler kadar tanı kriterini karşılayacak kadar çeşitli belirtilere sahip olmayan ancak yoğun güçlük yaşayan bireyler için faydalı olacak müdahale protokollerinin oluşturulabileceğine dikkat çekilmiştir.
Keywords : otizm spektrum bozukluğu, otizm belirtileri, parçalanabilir otizm üçlemesi, nicel genetik

ORIGINAL ARTICLE URL