Evaluation of Tuberous Sclerosis Complex Patients

Authors : Zeynep Selen KARALÖK, Alev GÜVEN, Hüsniye ALTAN, Zeynep ÖZTÜRK, Nesrin CEYLAN, Esra GÜRKAŞ

Pages : 82-87

Doi:10.30565/medalanya.584167

View : 17 | Download : 9

Publication Date : 2020-03-02

Article Type : Research Paper

Abstract : Amaç: Tüberoskleroz kompleksi insert ignore into journalissuearticles values(TSK); vücutta birçok organın tutulumu ile karakterize, otozomal dominant kalıtım gösteren genetik bir rahatsızlıktır. Bu çalışmada TSK tanı kriterlerinin ve tanı kriterleri dışındaki bulguların sıklığını belirlemek amaçlanmıştır. Hastalar ve Yöntemler: TSK tanılı 35 hastanın verileri geriye dönük olarak incelendi. Hastaların tanısı, 2012 yılında güncellenen TSK`nin tanı kriterlerine göre değerlendirildi. Tanısal olmayan kriterler olarak; epilepsi, ilaca dirençli epilepsi, elektroensefalografi insert ignore into journalissuearticles values(EEG); tiplerini insert ignore into journalissuearticles values(fokal, diffüz-multifokal ve hiperaritmi); ve TAND`ı insert ignore into journalissuearticles values(TSC ile ilişkili nöropsikiyatrik bozukluklar); insert ignore into journalissuearticles values(zihinsel yetersizlik ve / veya otizm ve öğrenme yetersizliği); inceledik. Bulgular: Yirmi bir hasta insert ignore into journalissuearticles values(%60); nöbet geçirme, 9 hasta insert ignore into journalissuearticles values(%26); hipopigmente lekelenmeler ve 5 hasta insert ignore into journalissuearticles values(%14); kardiyak rabdomiyomlar nedeniyle başvurmuştu. Beyin magnetik rezonans görüntüleme insert ignore into journalissuearticles values(MRG); ile en sık saptanan bulgu kortikal tüberlerdi insert ignore into journalissuearticles values(%85);. Nöbet geçiren hastaların EEG incelemelerinde 5’inde insert ignore into journalissuearticles values(%24); yaygın ve multifokal epileptik bozukluk, 8’inde insert ignore into journalissuearticles values(%38); fokal epileptik bozukluk ve 8’inde insert ignore into journalissuearticles values(%38); hipsaritmi paterni saptandı. Epilepsi tanısı ile izlenen olguların %38’i dirençli epilepsi tanısına sahipti. Ağır derecede entelektüel yetersizlik ve/veya otizm 11 insert ignore into journalissuearticles values(%32); hastada saptandı. Dirençli epilepsi grubunda böbrek anjiomiyolipomaları olan hasta sayısı anlamlı olarak fazlaydı insert ignore into journalissuearticles values(p:0.001); ve aynı zamanda tüberoskleroz ile ilişkili nöropsikiyatrik bozuklukların oranı anlamlı olarak epilepsi grubunda yüksekti insert ignore into journalissuearticles values(p:0.001);. Sonuç: Hastalığın multidisipliner bir yaklaşım ile takip edilmesi gerekmektedir. Tanı kriterlerinde yer almasa da epilepsi, entelektüel yetersizlik ve nöropsikiyatrik bozuklukların sık eşlik ettiği akılda tutulmalıdır.
Keywords : Tüberoskleroz Kompleksi, Epilepsi, Entellektüel yetersizlik