NTNG2 Mutation: A candidate gene for a new brain-skin disorder with early neuropsychiatric manifestation? An analysis based on 3000 patients

Authors : Akif AYAZ, Burak YULUĞ

Pages : 93-99

Doi:10.30565/medalanya.1086508

View : 28 | Download : 9

Publication Date : 2022-03-27

Article Type : Research Paper

Abstract :Amaç: Bu çalışmada 3000`den fazla hastayı içeren klinik ve genetik insert ignore into journalissuearticles values(WES); veri tabanını analiz ederek aynı aileden dört hastanın genetik analizi ve ekzom dizilimi ile klinik ve nörogörüntüleme bulguları arasındaki ilişki araştırılmıştır. Yöntem: Merkezimizde 3000 hastanın WES verileri NTNG2 bialelik mutasyonları açısından incelendi. Ayrıca MR görüntüleme bulguları araştırıldı. Bulgular: NTNG2 geninde aynı mutasyona sahip, benzer klinik ve nörogörüntüleme bulguları ile başvuran dört hasta bulundu. Filtreleme sonucunda NTNG2 geninde c.242G>A varyantı belirlendi. Ayrıca aksiyel T2 ağırlıklı MRG`de vaka 1, 2 ve 4`te hafif ila şiddetli beyin parankimal hacim kaybı ve frontal ve temporal lob atrofisi görüldü. Sonuç: Mevcut çalışma benzer fenotipik ve genotipik özelliklere sahip olup bu bağlamda NTNG2 mutasyonunu gösteren çok nadir bir rapordur. Mevcut klinik data NTNG2 geniyle ilişkili nöropsikiyatrik bozukluklarda gelecekteki bir tedavi hedefi olarak seçilmesinde öneme sahiptir.
Keywords : Netrin g2, Sinaps oluşumu, Fenotip, WES analizi, Şizofreni, Nöropsikiyatrik hastalık

ORIGINAL ARTICLE URL