Expression Profiles Of PTEN And POGZ Genes In Patients With Autism

Authors : Tuğba TEZCAN, Elif Funda ŞENER, Esra DEMİRCİ, Nilfer ŞAHİN, Zuhal HAMURCU, Didem ÖZTOP

Pages : 250-255

Doi:10.30565/medalanya.1148353

View : 15 | Download : 10

Publication Date : 2022-12-31

Article Type : Research Paper

Abstract :Amaç: Otizm spektrum bozukluğu insert ignore into journalissuearticles values(OSB);, karmaşık davranışsal fenotiplerle karakterize, heterojen bir grup nörogelişimsel bozukluktur. Uzun yıllar boyunca yapılan kapsamlı çalışmalara rağmen, OSB\`nin nedenleri hala bilinmemektedir. PTEN ve POGZ genleri, OSB fenotipinden sorumlu olabilecek aday genler olarak gösterilmiştir. Otistik hastalarda PTEN ve POGZ genlerinin ekspresyon düzeylerini araştırmayı amaçladık. Yöntem: OSB tanılı 50 hastada ve yaş-cinsiyet uyumlu 50 sağlıklı kontrolde PTEN ve POGZ gen ekspresyonları araştırıldı. Bu çalışma Erciyes Üniversitesi Genom ve Kök Hücre Merkezi\`nde insert ignore into journalissuearticles values(GENKÖK); yapılmıştır. Bulgular: POGZ geninin hastalarda kontrollere göre daha fazla eksprese olduğu ve otistik erkek hastalarda bu genin ekspresyonunun anlamlı olduğu bulundu. PTEN gen ekspresyonu istatistiksel olarak anlamlı değildi ancak hastalarda kontrollere göre daha düşük bulundu. Bu genlerin ekspresyonu ile bilişsel gerilik arasındaki ilişki ise anlamlı değildi. Sonuç: Daha büyük hasta grupları ile diğer olası aday genlerin araştırılmasını ve sonuçların farklı ek klinik belirtilerle hastalarda karşılaştırılmasını önermekteyiz. 
Keywords : Otizm, Otizm Spektrum Bozuklukları, PTEN, POGZ, Ekspresyon