Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis: A Case Report

Authors : Müjgan ARSLAN, Tuba Akide ÇOBAN, Halil ÖZBAŞ, Mehmet UZUNOĞLU

Pages : 501-503

Doi:10.37990/medr.1017867

View : 22 | Download : 8

Publication Date : 2022-09-22

Article Type : Other Papers

Abstract :Anhidrozisli konjenital ağrıya duyarsızlık sendromu; ağrıya duyarsızlık, anhidrozis ve zeka geriliği ile karakterize otozomal resesif geçişli nadir bir hastalıktır. Nörotropik tirozin reseptör kinaz 1 genindeki mutasyonlar bozukluktan sorumludur. Aralarında birinci dereceden akrabalık olan, sağlıklı, İranlı ebeveynlerden doğan 3.5 yaşındaki erkek hastanın; ağrıya karşı duyarsızlık, terlememe, kendini yaralama ve zihinsel gerilik gibi yakınmaları vardı. Başvuru sırasında özellikle ellerde, ayaklarda ve dizlerinde, önceki travmadan kaynaklanan çok sayıda yara izi vardı. Travma ve kendine zarar verme davranışının neden olduğu yaraların kolay iyileşmediği öğrenildi. Tanı, klinik bulgular ve aileden alınan bilgilere konuldu. Yara bakımı yapıldı ve bilişsel fonksiyonları desteklendi. Hastalığın tedavisi olmadığı için aileye, alınması gereken önlemler hakkında bilgi ve genetik danışmanlık verilerek hasta takibe alındı. Bozukluğun, ayırıcı tanıda yer alabilmesi için özelliklerinin iyi bilinmesi gerekir. Hastalığın henüz bir tedavisi olmadığı için aileler hastalık ve alınması gereken önlemler hakkında bilgilendirilmeli ve genetik danışmanlık verilmelidir.
Keywords : Konjenital, ağrıya duyarsızlık, anhidroz, pediatrik