Erkek İnfertilitesi ile Başvuran Hastalarda Spermiogram, Hormonal Profil ve Genetik Analiz Sonuçlarının Karşılaştırmalı Analizi: Tek Merkez Deneyimi

Authors : Alper GEZDİRİCİ, Işık ÜNAL, Recep ERÖZ, Elif YILMAZ GÜLEÇ, İbrahim Orkunt AYAZ, Gülsemin ÇİÇEK

Pages : 15-21

Doi:10.33631/sabd.1054912

View : 20 | Download : 11

Publication Date : 2022-01-14

Article Type : Research Paper

Abstract :Amaç: Bu çalışmanın amacı, hastanemize infertilite nedeniyle başvuran erkeklere yardımcı üreme tekniklerinden önce uygun genetik danışmanlık verebilmek için, azospermi ve/veya oligozoospermi etiyolojisine yönelik standart sitogenetik yöntemler ve Y kromozom mikrodelesyon analizleri ile hem majör kromozom anomalilerinin hem de Y kromozomu mikrodelesyonlarının sıklığı ve tiplerini araştırmaktır. Gereç ve Yöntemler: Çalışmamıza 2017-2020 yılları arasında erkek infertilitesi nedeniyle Kanuni Sultan Süleyman Eğitim ve Araştırma hastanemize başvuran toplam 437 hasta dâhil edildi. Tüm hastalar spermiogram, hormonal profil, kromozom analizi ve Y mikrodelesyon analizleri doğrultusunda değerlendirildi. Bulgular: Çalışmamızda toplam 437 hastanın 42’sinde insert ignore into journalissuearticles values(%9,6); kromozomal anomaliler tespit edildi. En sık görülen kromozomal anomali 47,XXYinsert ignore into journalissuearticles values(Klinefelter sendromu); idi. 5 hastamızda dengeli translokayonlar vardı. 1 hastada ise marker kromozom tespit edildi. Geriye kalan 395 hastanın kromozom analizi normaldi. 44 hastamızda insert ignore into journalissuearticles values(%10,06); ise AZF genleri üzerinde çeşitli y-kromozomu mikrodelesyonları saptandı. 1 hastada AZFa delesyonu, 4 hastada AZFb+c delesyonu, 17 hastada AZF-c gr/gr delesyonu, 2 hastada komplet AZFa+b+c delesyonu, 2 hastada komplet AZFc delesyonu, 1 hastada parsiyel AZFb delesyonu, 9 hastada kısmi AZFb+c delesyonu, 8 hastada parsiyel AZFc delesyonu tespit edildi. Geriye kalan 393 hastada herhangi bir Y kromozomu mikrodelesyonu saptanmadı. Sonuç: Mevcut bilgiler ve geçmişteki literatür çalışmaları eşliğinde özellikle şiddetli oligospermi ve azospermili hastalarda kromozom analizi ve Y mikro delesyonu analizlerini yardımcı üreme tekniklerinden önce önermekteyiz.
Keywords : Erkek infertilitesi, azospermi, kromozom anomalileri, Y kromozomu mikrpdelesyonu