Prenatal Sonographic Diagnosis of Meckel-Gruber Syndrome: A Case Report

Authors : Seyit Ahmet EROL, Ayşe KIRBAŞ

Pages : 110-113

Doi:10.29058/mjwbs.788575

View : 17 | Download : 13

Publication Date : 2021-04-03

Article Type : Other Papers

Abstract :Amaç: Ultrasonografi ile erken dönem, ilk trimesterde Meckel-Gruber (MGS) sendromu prenatal tanısı konulan olgu sunulmuştur. Olgu sunumu: 26 yaşında ikinci gebeliği olan gebe hasta, ensefalosel şüphesiyle 13. gebelik haftasında perinatoloji kliniğimize sevk edildi. Fetal böbrekler, bilateral kistik displazi ile uyumlu olarak hiperekojenik ve genişlemişti. Ellerde polidaktili ile uyumlu görünüm izlendi. Ultrason bulgularımıza göre, prenatal sonografik tanımız Meckel-Gruber sendromuydu. Sonuç: MGS ölümcül bir hastalıktır. Ayrıca otozomal resesif geçişli olması nedeniyle tekrarlama riski yüksek (%25) bir patolojidir. Özellikle daha önceki gebeliklerinde anomali öyküsü olan ailelerde erken ultrasonografik değerlendirme ve sonrasında aileye verilecek genetik danışmanlık yönetimde önemlidir
Keywords : Ensefalosel, polidaktili, displastik böbrek