Keçi Genetik Kusuru: Mukopolisakkaridoz Tip III D (MPS III D)

Home Page
About
Submit A Journal
Submit A Conference
Submit Paper/Book
- Submit a Preprint
- Submit a Book
Contact

Ziraat Mühendisliği
Issue:378
Keçi Genetik Kusuru: Mukopolisakkaridoz Tip III D (MPS III D)

Keçi Genetik Kusuru: Mukopolisakkaridoz Tip III D (MPS III D)

Authors : Yasemin Gedik, Orhan Kavuncu

Pages : 22-28

Doi:10.33724/zm.1340073

View : 48 | Download : 42

Publication Date : 2023-12-30

Article Type : Review Paper

Abstract :Lizozomlar, makromoleküllerin parçalanmasından sorumlu yaklaşık 50 farklı hidrolitik enzim içeren önemli hücre içi organellerdir. Bu enzimleri kodlayan genlerdeki mutasyonlar, lizozomal depo hastalıkları adı verilen genetik bozukluklara neden olur. Mukopolisakkaridoz tip III D (MPS III D) otozomal resesif kalıtım gösteren lizozomal depo hastalıklarından birisidir. MPS III D, heparan sülfatın yıkılma sürecinde yer alan N-asetilglukozamin-6-sulfataz (G6S/GNS) enziminin eksikliğinde ortaya çıkar. Keçilerde MPS III D tanımlanmış ve karakterize edilmiştir. Keçilerde MPS III D, G6S enzim eksikliği nonsense bir mutasyon sonucudur. Keçilerde G6S enzim eksikliği, birincil olarak katabolize olmamamış heparan sülfatın lizozomlarda birikmesine ve merkezi sinir sistemi ve somatik hücrelerde sitoplazmik vakuolasyona neden olur. Bu hastalığa sahip keçilerde görülen semptomlar ve şiddetleri oldukça değişken olmakla birlikte ana semptomlar motor gelişiminde ve büyümede gerilik ve erken ölümdür. Bu derleme keçi MPS III D genetik kusuruna genel bir bakış sunmaktadır.
Keywords : genetik kusur, lizozomal depo hastalıkları, keçi

ORIGINAL ARTICLE URL

VIEW PAPER (PDF)

* There may have been changes in the journal, article,conference, book, preprint etc. informations. Therefore, it would be appropriate to follow the information on the official page of the source. The information here is shared for informational purposes. IAD is not responsible for incorrect or missing information.