Organization of Variation-Based Personal Genetic Data with Document-Based No-Sql Database

Authors : Onur ÇAKIRGÖZ, Süleyman SEVİNÇ

Pages : 391-402

View : 22 | Download : 12

Publication Date : 2021-10-31

Article Type : Research Paper

Abstract :Varyasyon-bazlı kişisel genetik veriler çoğu klinik uygulamanın ve biyoinformatikteki çoğu çalışmanın merkezinde bulunmaktadır. Ne yazık ki, kişisel genetik verileri organize etmek için geliştirilen mevcut yöntemlerin neredeyse tamamı varyasyon-bazlı değildir ve bu yöntemler büyük miktardaki gerçek verilerle test edilmemiştir. Varyasyon-bazlı verilere ihtiyaç duyan uygulamalarda, bu mevcut yöntemler kullanıldığında, yoğun bir veri dönüştürme problemi ortaya çıkmaktadır. Öte yandan, az sayıdaki mevcut varyasyon-bazlı çözümler tamamıyla yapısal değildir ve günlük pratiğin gereksinimlerini karşılamamaktadır. Bu çalışmada, varyasyon-bazlı kişisel genetik verilerin organizasyonu için doküman-tabanlı No-SQL veri tabanı ve ilgili tasarımlar önerilmektedir. Yapısal çözümümüz çok sayıda sınıf, koleksiyon ve indeks içermektedir ve tüm varyasyon tiplerini (yapısal ve yapısal olmayan) desteklemektedir. Bu veri tabanında, 1000 Genom Projesi tarafından yayınlanan 2504 kişinin varyasyon verileri sorunsuz ve verimli bir şekilde depolanmıştır. Kişisel genetik verilerin ana bellek ve sabit diskte kapladığı alanlar incelenmiştir. Ayrıca, klinik uygulamaların sıklıkla kullanabileceği bazı sorgular çalıştırılmış ve veri tabanının yanıt süreleri hesaplanmıştır. Analizlerin sonuçları, önerilen yöntemin çok önemli kazanımlar sağladığını göstermektedir.
Keywords : no sql veritabanı, kişisel genom veritabanı, kişisel genetik veriler, insan genomu varyasyonları, 1000 genom projesi