İNFANTİL HİPOFOSFATAZYA TANISI ALAN İKİ KARDEŞ OLGU SUNUMU

Home Page
About
Submit A Journal
Submit A Conference
Submit Paper/Book
- Submit a Preprint
- Submit a Book
Contact

Bozok Tıp Dergisi
Volume:2 Issue:1
İNFANTİL HİPOFOSFATAZYA TANISI ALAN İKİ KARDEŞ OLGU SUNUMU

İNFANTİL HİPOFOSFATAZYA TANISI ALAN İKİ KARDEŞ OLGU SUNUMU

Authors : Nesibe AKYÜREK, Mehmet Emre ATABEK, Beray Selver EKLİOĞLU

Pages : 67-70

View : 13 | Download : 13

Publication Date : 2012-03-01

Article Type : Other Papers

Abstract :Hipofosfatazya otozomal resesif geçişli infant, çocukluk çağı veya ergenlerde görülebilen kemik mineralizasyonunda azalma ile karakterize nadir metabolik bir hastalıktır. Dokuya spesifik olmayan alkalen fosfataz (TNSALP) enziminin karaciğer, böbrek ve kemiklerde aktivite kaybına bağlı olarak ortaya çıkar. Kesin tedavisi yoktur. Bu yazıda infant döneminde hiperkalsemi ve büyüme gelişme geriliği ile başvuran ve infantil hipofosfatazya tanısı alan iki kardeş olgu sunularak raşitizme benzer bulguları tartışılmıştır.
Keywords : Hipofosfatazya, Alkalen fosfataz

ORIGINAL ARTICLE URL

VIEW PAPER (PDF)

* There may have been changes in the journal, article,conference, book, preprint etc. informations. Therefore, it would be appropriate to follow the information on the official page of the source. The information here is shared for informational purposes. IAD is not responsible for incorrect or missing information.