Joubert Sendromu Tanısı Alan Yenidoğan: Olgu Sunumu

Authors : Dilek KÜÇÜK ALEMDAR, Muhammet BULUT
Pages : 247-250
Doi:10.34087/cbusbed.646787
View : 65 | Download : 12
Publication Date : 2020-06-30
Article Type : Other Papers
Abstract :36. gestasyon haftasında erken membran rüptürü nedeniyle doğan  erkek bebek, doğum sonrası 1. dakika APGAR ‘ı  8, 5. dakika APGAR ‘ı 9 olarak  kaydedildi. Anne yanı izlemlerinde beslenirken siyanozu olması nedeniyle postnatal 19. saatinde yenidoğan yoğun bakım ünitesine alındı.Hastanın   solunum   sesleri   dinlemekle   her   iki   hemitoraksta   doğal   olmasına   rağmen   inter kostal   ve   subkostal   çekilmeleri   mev cuttu.Non-invaziv   ventilasyon desteği altında dirençli apnelerinin olması üzerine entübe edilerek mekanik ventilatöre bağlandı. Kranyal   MR’sinde;   disorganize,   disgenetik,   split   serebellar   vermis;   kalın superior   serebellar   pedinkül   ve   küçük   inferior   serebellar   pedinküllerden   oluşan   ‘molar   diş’   görünümü   izlendi. Kliniğimizde   takipte   olduğu   süre   içerisinde   hiperpne-apne atakları belirli aralarla tekrarlayan   ve   iki   kez   klonik   konvülsiyonu   gözlenen   hastaya   5 mg/kg/gün   fenobarbital   tedavisi   uygulandı.   Bu bulgular ışığında klinik tablosu ve kranial MR değerlendirmesiyle bebeğe Joubert Sendromu tanısı konuldu. Yenidoğan yoğunbakım ünitesinde genel durumunu bozmayan hiperpne-apne periyotları ara ara devam etti. 28 günlük takip   ve tedavi   sonunda   anne uyumu tamamlanan bebek  çocuk nöroloji   takipleri yapılmak üzere önerilerle taburcu edildi.
Keywords : Joubert Sendromu, Yenidoğan

ORIGINAL ARTICLE URL