m.3010G>A Değişikliğinin Türk Populasyonunda Siklik Kusma Sendromuna Etkisi

Authors : Filiz Başak CENGİZ ERGİN, Aslı İNCİ, İlyas OKUR, Gürsel BİBEROĞLU, Leyla TÜMER, Fatih Süheyl EZGÜ

Pages : 679-682

Doi:10.34087/cbusbed.929951

View : 54 | Download : 15

Publication Date : 2021-12-31

Article Type : Research Paper

Abstract :Giriş ve Amaç: Siklik kusma sendromu (SKS) sık görülen gastrointestinal fonksiyonel bir düzensizliktir. Gastrointestinal fonksiyonel düzensizliklerin mitokondriyal polimorfizmlerle ilişkili olduğu gösterilmiştir. Bu çalışmada, m.3010G>A değişikliğini taşıyan hastalarda klinik bulguların incelenmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntemler: Kliniğimize mitokondriyal hastalık şüphesi ile gelen 55 hastadan, periferik kandan mitokondriyal DNA izolasyonu yapılmıştır. Yeni nesil DNA dizileme ile tüm mitokondriyal genom DNA dizi analizi yapılarak m.3010G>A değişikliği olan hastalar saptanmıştır. Bu hastalarda klinik bulgular incelenmiştir. Bulgular: Toplam 55 hastada yapılan mitokondriyal genom analizinde altı farklı hastada m.3010G>A değişikliği saptanmıştır. m.3010G>A değişikliği saptanan bu hasta grubunda SKS ile ilgili klinik bulgular saptanmamıştır. Sonuç: Daha önce yapılan çalışmalarda m.3010G>A değişikliğinin SKS ile ilişkili olabileceği gösterilmiş olsa da bizim çalışmamızda katılan hastalarda bu bulgular bulunmamaktadır. Yine de SKS’nin ileri yaşlarda da ortaya çıkabileceği göz önünde bulundurulmalı ve yakın takip edilmelidir.
Keywords : Siklik Kusma Sendromu, Polimorfizm, Mitokondriyal DNA

ORIGINAL ARTICLE URL