CHD2 Geninde Denovo Heterozigot Yeni Bir Mutasyonun Saptandığı Bir Epileptik Ensefalopati Olgusu

Authors : Çisil ÇERÇİ KUBUR, Aslı Kübra ATASEVER, Celil YILMAZ, Sibğatullah Ali ORAK, Muzaffer POLAT

Pages : 726-729

Doi:10.34087/cbusbed.999892

View : 25 | Download : 16

Publication Date : 2021-12-31

Article Type : Other Papers

Abstract :Epileptik ensefalopatiler (EE), çoklu nöbet tipleri, gelişimsel gecikme ve hatta gerileme ile karakterize ciddi epilepsi sendromlarıdır. CHD2'deki (kromodomain sarmal DNA bağlayıcı protein 2) patojenik varyantlar, epileptik ensefalopatilerde ve ayrıca zihinsel engellilikten atonik-miyoklonik epilepsiye kadar değişen fenotipik değişkenlik spektrumuna sahip nörogelişimsel bozukluklarda bildirilmiştir. Biz bu olgu sunumunda oğul, erkek kardeş ve anneden oluşan kalıtsal bir patojenik CHD2 varyantı ailesini rapor ediyoruz. Bu vaka, aile içinde aynı CHD2 mutasyonu ile oluşan fenotipik heterojeniteyi gösterir ve CHD2 ile ilişkili nörogelişimsel bozuklukların potansiyel kalıtsallığını doğrular.
Keywords : Epileptik ensefalopati, CHD2, Nörogelişimsel Bozukluklar