Genotype and Phenotype Analysis Using a Hypertrophic Cardiomyopathy-Associated Gene Panel in Turkish Cardiomyopathy Patients

Authors : Dilek GÜN BİLGİÇ

Pages : 268-272

Doi:10.34087/cbusbed.1052808

View : 24 | Download : 13

Publication Date : 2022-06-30

Article Type : Research Paper

Abstract :Giriş ve Amaç: Hipertrofik kardiyomiyopati (HCM), sarkomerik proteinlerdeki mutasyonların neden olduğu ve kalp kasının hipertrofisi ile karakterize otozomal dominant bir hastalıktır. Gereç ve Yöntemler: Bu çalışmada, 21 HCM hastası ve bazılarının ebeveynleri, 17 genden oluşan hedeflenmiş bir panel kullanılarak yeni nesil dizileme aracılığıyla değerlendirilmiştir. Bulgular: 6 hastada, MYH7 (p.R663C, p.A423V), MYBPC3 (p.P955fs*95, p.K301fs*31), TNNT2 (p.R154Q) ve TNNI3 (p.R204C) genlerinde patojenik veya yüksek olasılıkla patojenik varyantlar tespit edilmiştir. Sonuç: Klinik bulgular literatür ile karşılaştırılarak bu varyantların genotip-fenotip korelasyonları tartışıldı. TNNI3 genindeki p.R204C varyantının literatürde ilk kez restriktif kardiyomiyopatiye neden olduğu saptanmıştır
Keywords : Hipertrofik kardiyomiyopati, MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3