Nörofibromatozis Tip1’li Olgularda NF1 Geni Varyant Spektrumu: Tek Merkez Deneyimi

Authors : Hamıde Betul GERİK CELEBİ, Hilmi BOLAT, İpek DOKUREL, Meliha DEMİRAL, Sırrı ÇAM

Pages : 21-25

Doi:10.34087/cbusbed.1161315

View : 20 | Download : 14

Publication Date : 2023-03-31

Article Type : Research Paper

Abstract :Giriş ve Amaç: Nörofibromatozis tip 1 başlıca cafe au lait lekeleri, Lisch nodülleri ve nörofibromlarla karakterize otozomal dominant kalıtımlı bir rasopatidir. Bu çalışmada amacımız, NF1 ön tanısıyla başvuran hastaların genotipik verilerini sunmaktır. Gereç ve Yöntemler: 2018 Haziran–2022 Haziran tarihleri arasında yaş ortalaması 8,1 yaş insert ignore into journalissuearticles values(2 ay-28 yaş aralığında); olan 22 olgu NF1 ön tanısıyla değerlendirildi. Hastalara NF1 geni dizi analizi yapıldı. Bulgular: NF1 geni dizi analizi yöntemiyle tanı oranı %90,9 idi. 16 farklı NF1 geni varyantından 13 insert ignore into journalissuearticles values(%81,25); \`ü patojenik/muhtemel patojenik iken, 3 insert ignore into journalissuearticles values(%18,75);\`ü ise klinik önemi bilinmeyen varyantlardı. Sonuç: NF1 ön tanısıyla başvuran hastalardaki genetik tanı oranı ve klinik bulguları literatür verileri eşliğinde tartışıldı. 4 yeni NF1 geni varyantı saptandı.
Keywords : Nörofibromatozis tip 1, Yeni nesil DNA dizileme, NF1 geni, yeni varyantlar