Tuberoskleroz Tanısı ile İzlenen Hastaların Klinik Özellikleri: Tek Merkez Deneyimi

Authors : Çisil Çerçi Kubur, Sibğatullah Ali Orak, Aslı Kübra Atasever, Muzaffer Polat, Halil Ural Aksoy

Pages : 29-36

Doi:10.34087/cbusbed.1475609

View : 20 | Download : 18

Publication Date : 2025-03-26

Article Type : Research Paper

Abstract :Özet Amaç: Nörokutanöz sendromlar sinir sistemini, cildi tutan hastalık grubudur. Bunların arasında en sık görülenlerden biri de tuberoskleroz’dur (TS). Bu çalışmanın amacı Celal Bayar Üniversitesi Çocuk Nörolojisi Polikliniğinde izlenen TS tanılı hastaların klinik özelliklerini değerlendirmektir. Gereç ve Yöntemler: Ocak 2005-Ocak 2023 tarihleri arasında TS tanılı toplam 23 hastanın dosya kayıtları geriye dönük olarak gözden geçirildi. Bulgular : Hastaların 9’u (%39) erkek, 14’ü (%61) kızdı. 1 hastada (%0,05) aile öyküsü mevcuttu. Hastaların hepsinde (%100) TS geninde mutasyon saptanmıştı. Hastaların tamamında hipomelanotik makül lekeleri mevcutken, shagren patch 4 hastada (%17), anjiofibroma 5 hastada (%21) rastlandı. 11 hastada (%47) kognitif bozukluklar, 11 hastada (%47) epilepsi vardı. Tartışma ve Sonuç: TS sinir sistemi, cilt gibi bir çok sistem tutulumu yapan geniş yelpazeli bir hastalıktır. Hastalar çok farklı klinik bulgular ile karşımıza çıkabilir. Epilepsi, öğrenme güçlüğü gibi nonspesifik yakınmalarla çocuk nörolojisi polikliniğine başvuran hastalar dikkatli bir göz ve deri muayenesi ile TS tanısı alabilir. Hastalığın klinik özelliklerinin sıklığının bilinmesi tanı konulmasında yardımcı olacaktır.
Keywords : Tuberosklerozis, hipomelanotik makül, klinik özellikler, shagren patch, anjiofibrom, subependimal nodül