A Rare Cause of Hypoxemia: Hereditary Methemoglobinemia

Authors : Dilek ERGÜN, Ecem NARİN, Recai ERGÜN, Fikret KANAT, Büşra GÖKSEL

Pages : 924-926

Doi:10.16899/jcm.946473

View : 53 | Download : 13

Publication Date : 2021-11-20

Article Type : Other Papers

Abstract :Herediter Methemoglobinemi hpokseminin nadir sebeplerinden biridir. CYB5R3 geninde oluşan mutasyonlar otozomal resesif herediter methemoglobinemiye neden olur. Çoğunlukla nefes darlığı, morarma, halsizlik gibi semptomlar görülebilir. Bazen erişkin yaşa kadar semptom vermeyebilir. Onsekiz yaşında ellerinde ve dudaklarında zaman zaman tekrarlayan morluk, nefes darlığı, çarpıntısı olan olgumuzun, oksijen satürasyonu (Sa02) %85 saptandı. Methemoglobin (Methb) düzeyi %20 (N;0-1.5) idi. Dispne ve siyanozu açıklayacak kardiyak ve pulmoner neden saptanmayan olguda satürasyonu düşüklüğü ve methb yüksekliği nedeniyle methemoglobinemi düşünülerek, yüksek doz ıntravenöz askorbik asit verildi. Satürasyonu yükselen ve methb düzeyi tedricen düşen hastanın takiplerinde genetik testler sonucunda CYB5R3 geni sekans analizi ile homozigot missense c.136C>T (p.R46W) mutasyonu saptandı. Hasta otozomal resesif herediter methemoglobinemi tip 1 olarak kabul edildi. Pulmoner ve kardiyovasküler nedenlerle açıklanamayan nefes darlığı, hipoksi, siyanoz birlikteliğinde nadir görülen herediter methemoglobineminin akla gelmesi gerektiğini vurgulamak için bu vakamızı sunuyoruz.
Keywords : Herediter Methemoglobinemi, CYB5R3 Gen Mutasyonu, Hipoksemi, Dispne, Siyanoz

ORIGINAL ARTICLE URL