The Evaluation of Genetic Profiles of UGT1A4 and UGT1A6 in the Turkish Population

Authors : Zuhal UÇKUN ŞAHİNOĞULLARI

Pages : 208-214

Doi:10.16899/jcm.836287

View : 44 | Download : 20

Publication Date : 2021-03-25

Article Type : Research Paper

Abstract :Amaç: Üridin difosfat glukuronosiltransferazlar (UGT'ler), konjugasyon faz II enzimlerinin bir süper ailesidir ve birçok endobiyotik veya ksenobiyotik substratın glukuronidasyonunu katalize etmekten sorumludur. Bu çalışmada, sağlıklı Türk popülasyonunda UGT1A4 c.142T>G, UGT1A6 c.541A>G ve UGT1A6 c.19T>G polimorfizmlerinin allel ve genotip frekanslarının belirlenmesi ve farklı popülasyon verileriyle karşılaştırılması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: UGT1A4 c.142T>G, UGT1A6 c.541A>G ve c.19T>G polimorfizmleri, polimeraz zincir reaksiyonu ve restriksiyon fragman uzunluğu polimorfizmi yöntemleri kullanılarak 114 sağlıklı Türk gönüllülerinin DNA örneklerinde belirlendi. Bulgular: Varyant allel frekansları UGT1A4 c.142T>G için % 12.7, UGT1A6 c.541A>G için % 39.9 ve UGT1A6 c.19T>G için % 44.7 idi. Belirlenen UGT1A4 ve UGT1A6 varyant allel frekanslarının, Avrupa popülasyonlarının çoğunluğuna benzer olduğu gözlendi. Ancak, Türk popülasyonundaki UGT1A6 frekanslarının, özellikle Tayland ve Doğu Asya popülasyonlarının frekanslarından önemli ölçüde farklıydı. Sonuç: Bu çalışma, Türk popülasyonunda UGT1A4 ve UGT1A6 polimorfizmlerinin sıklığını sunmaktadır. Bildiğimiz kadarıyla, sağlıklı bir Türk popülasyonunda UGT1A6 c.541A>G ve c.19T>G polimorfizmlerinin sıklığını araştıran ilk rapordur. Literatür taramasında Türk epilepsi hastalarında UGTA1A4*3 polimorfizmi ile ilgili bir çalışma bulundu, ancak sağlıklı bireyler ile ilgili veri bulunmadı. Dolayısıyla bu çalışmanın, sağlıklı Türk bireylerinde UGT1A4*3 polimorfizmini araştıran ilk rapor olduğu ifade edilebilir. Bu çalışma, Türk popülasyonunda UGT1A4 ve UGT1A6 ile gerçekleşen ilaç metabolizması hakkında klinik olarak faydalı bilgiler sağlayabilir.
Keywords : UGT1A4, UGT1A6, glukuronidasyon, polimorfizm, Türk popülasyonu

ORIGINAL ARTICLE URL