Prevalence of Gaucher’s Disease in a Hematology Outpatient Clinic

Authors : Didar YANARDAĞ AÇIK, Bilal AYGUN

Pages : 51-54

Doi:10.16899/jcm.666822

View : 25 | Download : 16

Publication Date : 2020-03-31

Article Type : Research Paper

Abstract :Giriş: Gaucher hastalığı (GD) glukoserebrosidaz enzimi eksikliği sonucu meydana gelen ve retiküloendotelyal sistemde glukozilseramid birikimi ile karakterize bir hastalıktır. Bu çalışmada hematoloji polikliniğinde GD tanısı konulan hastalarda GD sıklığını belirlemeyi amaçladık. Yöntem: 2014-2018 tarihleri arasında hematoloji polikliniğine başvuran 26 000 hastanın retrospektif olarak tanıları incelendi. Gaucher hastalığı tanısı alan hastaların sayısı toplam hasta ve hepatosplenomegali tanısı olan hastalarla karşılaştırıldı. Sonuçlar oransal olarak kaydedildi. Bulgular: Çalışmamızda GD sıklığı 23 / 100 000 olarak saptandı. GD tanısı konulan vakaların hemen hemen hepsinde splenomegalinin var olduğu saptandı. Splenomegalisi olan vakaların trombosit düzeyleri düşük gözlendi. Sonuç: Sonuç olarak GD, özellikle akraba evliliklerinin fazla olduğu bölgelerde yaşayanlarda literatürdeki kadar nadir değildir. Hepatosplenomegali ve trombositopeni saptanmış olguların lizozomal depo hastalıkları açısından da araştırılması gerektiği hem klinisyenlere hem de patologlara hatırlatılmalıdır
Keywords : Gaucher hastalığı, hepatomegali, lizozomal depo hastalığı, splenomegali, trombositopeni