The Pediatric Case of a Recently Defined Syndrome: Shrunken Pore Syndrome

Authors : Sevgin TANER, Başak İŞDAŞ, İpek KAPLAN BULUT, Seçil CONKAR, Caner KABASAKAL

Pages : 284-286

View : 22 | Download : 15

Publication Date : 2020-06-25

Article Type : Other Papers

Abstract :GİRİŞ: Sistatin C bazlı tahmini Glomerüler filtrasyon hızı (GFR) ölçümleri son dönem böbrek yetmezliği, kardiyovasküler bulgular ve mortaliteyi öngörmede kreatinin bazlı ölçümlerden üstün olup; cinsiyet, yaş ve kas kitlesinden bağımsızdır. Bazı olgularda sistatin C’nin filtrasyonunun, kreatinine göre daha az olduğu gözlemlenmiş ve bunun porların daralmasından kaynaklandığı kanıtlanmıştır. Sistatin C bazlı tahmini GFR (eGFRsistatin C), kreatinin bazlı tahmini GFR’nin (eGFRkreatinin) %60’ına eşit veya bunun altında olması patofizyolojik olarak ‘Shrunken Pore Sendromu’ olarak tanımlanmıştır. Bu yazıda Shrunlen Pore sendromlu bir kız olgudan bahsedildi. OLGU: 16 aylık kız hastanın meningomiyelosel ve nörojenik mesane ile Ege Üniversitesi Çocuk Nefroloji polikliniğine başvurdu. Özgeçmişinde antenatal meningomyelosel ve hidrosefali nedeniyle Arnold Chiari tip 2 tanısı, postnatal 1. günde meningomyelosel kesesi eksizyonu ve ventriküloperitoneal şant operasyonu mevcuttu. Piyelonefrit öyküsü yoktu. Fizik bakısında; dismorfik yüz görünümü, parapleji, belde operasyon skarı, ayak parmaklarında sindaktili mevcuttu. Laboratuvar incelemesinde; üre:24 mg/dL, kreatinin: 0,3 mg/dL, parathormon: 47 ng/mL, Sistatin C 1,4 mg/L (RA:0.53-0.95), kan beta 2 mikroglobulin: 2716 ng/mL idi. Hastanın eGFR sistatin C: 107 ml/ dk/1.73m2 ve eGFR kreatinin : 188 ml/dk/1,73m2 idi. Hastada eGFR sistatin C değeri ile eGFR kreatinin değeri arasındaki farktan dolayı Shrunken Pore Sendromu düşünüldü.   SONUÇ: Shrunken Pore Sendromlu hastalarda artmış kardiyak mortalite riski belirtildiğinden; GFR belirteci olarak sistatin C‘nin kullanılması, hem kardiyak riskli hastaları hem de hastalığın gerçek prevalansını belirlemeyi sağlamakta önem taşımaktadır. 
Keywords : shrunken pore sendromu, glomerüler filtrasyon hızı, GFR, sistatin C, sistatin C GFR