A Case of Maturity onset diabetes of the young: just keep of mınd

Authors : Nesibe AKYÜREK, İlhan ABİDİN, Ebru MARZİOĞLU ÖZDEMİR

Pages : 476-477

Doi:10.16899/jcm.931808

View : 14 | Download : 17

Publication Date : 2022-05-30

Article Type : Other Papers

Abstract :MODY tip diyabet, pankreas β hücrelerinin işlev bozukluğu ve ardından insülin üretimi ile sonuçlanan, monojenik, otozomal dominant bir diyabet formudur. MODY tanısına sahip olan hastaları belirlemek için mevcut strateji, diyabetin genç yaşta başlaması, otozomal dominant kalıtım ve insülin gereksiniminin olmamaması gibi klinik özellikleri saptamaktır. HNF1A-MODY, kronik mikrovasküler diyabet komplikasyonları açısından yüksek riskli, hipergliseminin ilerleyici karakterde olduğu, çocukluk, ergenlik veya erken yetişkinlik döneminde başlayan, ketotik olmayan diyabet tipidir (1). Bu yazıda rastlantısal tanıalan HNF1-A geninde yeni bir (c, 787C> T (p.R263C) (c.Arg263ys)) gen mutasyonuna bağlı HNF1A-MODY 3 tanısı alan bir hasta sunuldu.
Keywords : MODY, HİPERGLİSEMİ, diyabet