Süt Çocukluğu Döneminde Tanı Alan Wıllıams-Beuren Sendromu Vakası: Erken Tanının Önemi

Authors : Fuat BUĞRUL, Fahrettin DUYMUŞ

Pages : 301-304

Doi:10.16899/jcm.598719

View : 17 | Download : 18

Publication Date : 2019-09-30

Article Type : Other Papers

Abstract :Williams-Beuren sendromu (WBS) 7. kromozomun uzun kolunun  11.23 bölgesinin mikrodelesyonu sonucu oluşan 1/ 20.000 sıklığında görülen nadir bir hastalıktır. Karakteristik yüz özelliklerine zihinsel yetersizlik, konjenital kalp anomalileri ve endokrin bozukluklar  eşlik edebilir. Tanı klinik ve laboratuvar bulgularıyla şüphelenilen  vakalarda floresan in situ hibridizasyon (FISH) yöntemi kullanılarak  delesyonun gösterilmesiyle konur. Bu yazıda, WBS tanısı alan 8 aylık bir vakanın tipik ve atipik bulguları tanımlanmış ve erken tanının  öneminin vurgulanması amaçlanmıştır.
Keywords : Williams Beuren sendromu, süt çocuğu, konjenital kalp hastalığı