- Dicle Tıp Dergisi
- Volume:41 Issue:1
- The studies about diseases concerning with contemplated MTHFR 677 C>T polymorphism
The studies about diseases concerning with contemplated MTHFR 677 C>T polymorphism
Authors : Müzeyyen İZMİRLİ, Özgür ALDEMİR, Bülent GÖGEBAKAN, Davut ALPTEKİN
Pages : 244-256
Doi:10.5798/diclemedj.0921.2014.01.0411
View : 56 | Download : 10
Publication Date : 2014-03-01
Article Type : Review Paper
Abstract :5,10-Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) folik asit metabolizması için en önemli enzimlerden biridir. Bu proteinin geni 1 numaralı kromozomun kısa kolunda (1p36.3) haritalanmıştır. MTHFR enzimi, folik asit, nükleotid sentezi (DNA, RNA) gibi pek çok reaksiyonu içeren hücre metabolizmasında, kilit rol oynar. Polimorfizmler etnik kökene ve ırklara göre farklılık gösteren ve biyoçeşitlilikte rol oynayan bir faktördür. MTHFR 677 C>T polimorfizmi enzim aktivitesini azaltan bir polimorfizmdir. Çalışmanın amacı, Türkiye\'de MTHFR C677T polimorfizmi ile ilgili olan çalışmaları derlemektir. Bu nedenle, Türkiye\'de yapılmış MTHFR 677 C>T polimorfizmi ile ilgili PUBMED, Türk Biyokimya ve Klinik & Deneysel Araştırmalar dergisinde yayınlanmış bütün çalışmalar derlenmiştir. Araştırma yapılırken âMTHFRâ, âTürk popülasyonu: Turkish populationâ, â677 C>Tâ âpolimorfizm: polymorphismâ anahtar kelimeleri kullanılmıştır. Bu çalışmalar, belli başlı hastalık gruplarına göre sınıflandırılmış ve tablolar halinde okuyucunun değerlendirmesine sunulmuştur.Keywords : MTHFR, Türk populasyonu, 677 C T polimorfizmi
ORIGINAL ARTICLE URL