Tekrarlayan Düşük Öykülü Ailede Dengeli Resiprokal Translokasyon Olgusu

Authors : Mahmut BALKAN, M Nail ALP, Turgay BUDAK

Pages : 61-64

View : 24 | Download : 11

Publication Date : 2008-03-01

Article Type : Other Papers

Abstract :Bu çalışmamızda, Anabilim dalı laboratuvarımıza refere edilen, reprodüktif öyküsünde 2 düşük bulunan çiftte ve ailesinde yapılan sitogenetik ve FISH analiz sonuçları sunulmuştur. Kadında normal karyotip (46,XX), erkekte resiprokal translokasyon [46,XY,t(3;18)(p25;p11.3)] belirlenmiştir. Bu translokasyonun orijinini belirlemek amacıyla probandımızın ulaşılan akrabalarından anne ve babasının sitogenetik incelenmesinde babanın da aynı resiprokal translokasyonu taşıdığı tespit edilmiştir. Bu taşıyıcı bireylerin öykülerindeki tekrarlayan düşüklerin, gamet oluşumu sırasındaki translokasyonun dengesiz dağılımı sonucu olabileceği düşünülmüş ve sonraki tüm gebeliklerinde prenatal sitogenetik tanı önerilmiştir.
Keywords : Dengeli Resiprokal Translokasyon, Tekrarlayan Düşükler, Sitogenetik