De Novo dengeli 18pter delesyonlu olgu sunumu

Home Page
About
Submit A Journal
Submit A Conference
Submit Paper/Book
- Submit a Preprint
- Submit a Book
Contact

Dicle Tıp Dergisi
Volume:36 Issue:4
De Novo dengeli 18pter delesyonlu olgu sunumu

De Novo dengeli 18pter delesyonlu olgu sunumu

Authors : Ayşegül TÜRKYILMAZ, Diclehan ORAL, Selda ŞİMŞEK, Turgay BUDAK

Pages : 0-0

View : 20 | Download : 14

Publication Date : 2009-12-01

Article Type : Other Papers

Abstract :Bu çalışmamızda, Anabilim dalı laboratuvarımıza gönderilen, öyküsünde kötü obstetrik anemnez bulunan aileye yapılan sitogenetik ve moleküler sitogenetik (FISH) analiz sonuçları sunulmuştur. Erkekte normal karyotip (46,XY), fenotip olarak normal gözüken kadında ise 46,XX,der(18;22)(18pter→p11.1::22p11.1→qter)del(18) (:p11.1→qter) kromozom kuruluşu saptanmıştır. Bu translokasyonun orijinini belirlemek amacıyla probandımızın ulaşılan akrabalarından anne ve babasının sitogenetik incelenmesinde her iki ebeveyninde normal olduğu gözlemlenmiş ve olgunun de novo olduğuna karar verilmiştir. Bu taşıyıcı bireylerin öykülerindeki tekrarlayan anomalilerin, gamet oluşumu sırasındaki translokasyonun dengesiz dağılımı sonucu olabileceği düşünülmüş ve sonraki tüm gebeliklerinde prenatal sitogenetik tanı önerilmiştir.
Keywords : İn situ hibridizasyon, kromozom analizi, kromozom anomalisi

ORIGINAL ARTICLE URL

VIEW PAPER (PDF)

* There may have been changes in the journal, article,conference, book, preprint etc. informations. Therefore, it would be appropriate to follow the information on the official page of the source. The information here is shared for informational purposes. IAD is not responsible for incorrect or missing information.