46,XX,dup(X)(q21.3q24) karyotipli olgu sunumu

Home Page
About
Submit A Journal
Submit A Conference
Submit Paper/Book
- Submit a Preprint
- Submit a Book
Contact

Dicle Tıp Dergisi
Volume:37 Issue:1
46,XX,dup(X)(q21.3q24) karyotipli olgu sunumu

46,XX,dup(X)(q21.3q24) karyotipli olgu sunumu

Authors : Selda ŞİMŞEK, Alpaslan K TUZCU, Diclehan ORAL, Turgay BUDAK

Pages : 51-53

View : 23 | Download : 12

Publication Date : 2010-03-01

Article Type : Other Papers

Abstract :X kromozomu uzun kolunun duplikasyonu ile fenotipik bulgular arasındaki ilişki kızlarda tam olarak aydınlatılamamıştır. Daha önce bildirilen vakalardaki fenotipik bulgular; bazı kızlarda normal görülürken, bazılarında ise kısa boy, mikrosefali, mental motor retardasyon, vücut asimetrisi ve gonadal disgenezi şeklindedir. Turner sendromunda görülen dismorfik bulgular da bu hastalarda görülebilmektedir. Bu çalışmada, sitogenetik laboratuvarımıza kısa boy ve primer amenore nedeniyle gönderilen 15 yaşındaki bir kız olgu tartışılmıştır. Olgunun Barr cisimciği pozitif bulunmuş ve Giemza bantlama tekniği ile yapılan karyotip analizinde 46,XX,dup(X)(q21.3q24) kromozom kuruluşu saptanmıştır. Konu mevcut literatür bilgileri ışığında tartışılmıştır.
Keywords : Duplikasyon, primer amenore, kromozom analizi, X kromozomu

ORIGINAL ARTICLE URL

VIEW PAPER (PDF)

* There may have been changes in the journal, article,conference, book, preprint etc. informations. Therefore, it would be appropriate to follow the information on the official page of the source. The information here is shared for informational purposes. IAD is not responsible for incorrect or missing information.