Ani açıklanamayan ölümlerde moleküler otopsi

Authors : Esra TEKCAN, Sengul TURAL

Pages : 40-47

View : 24 | Download : 8

Publication Date : 2022-08-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Moleküler otopsi, ani açıklanamayan ölümlerin genetik analiz yoluyla araştırılması işlemidir. Geleneksel otopside makroskobik, histopatolojik, toksikolojik incelemelere karşın ölüm nedeninin açıklanamadığı veya tanısal olmayan özellikler gösterdiği durumlarda özellikle yararlıdır. Postmortem genetik testler titizlikle yapılan bir otopsi için tamamlayıcı bir araçtır. Moleküler otopsinin nihai amacı, adli tıp araştırmalarına yardımcı olmak ve mağdurun ani açıklanamayan ölümlere karşı risk altında olabilecek akrabalarının genetik taramasına rehberlik etmektir. Eski moleküler otopsi girişimleri, doğru ve kullanımı kolay olmasına rağmen, düşük bir verime sahip olan ve yalnızca küçük bir gen panelini analiz etmek için kullanılabilen Sanger dizilimine dayanıyordu. Yeni nesil dizileme insert ignore into journalissuearticles values(NGS); teknolojilerinin yakın zamanda benimsenmesi, ekzom/genom çapında incelemeye izin vererek, patojenik varyantların tespitinde bir artış ve daha yeni genotip-fenotip birlikteliklerinin keşfini sağlamıştır. Bu derlemede, ani açıklanamayan ölümlerin araştırması için moleküler otopsi kullanımına ilişkin bilimsel kanıtlar özetlenmekte ayrıca bu konuyu ele alan yakın zamanda yayınlanan diğer makalelerden farklı olarak moleküler otopsi için NGS teknolojilerinin kullanımına odaklanarak en son verileri, hem de veri işleme ve yorumlamaya ilişkin teknik yönleri raporlamayı amaçladık.
Keywords : Otopsi, ani ölüm, moleküler genetik