Noonan Sendromu Dil Özellikleri: Olgu Sunumu Dilek Eroğlu Uzun

Authors : Dilek Eroğlu UZUN

Pages : 1-8

View : 35 | Download : 18

Publication Date : 2018-04-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Giriş: Noonan sendromu (NS) multipl konjenital anomali sendromudur. NS, Ras/mitojenle-etkileşen protein kinaz genlerinden birindeki yanlış anlam mutasyonu sonucu oluşan bir tek gen hastalığıdır. PTPN11 geni, SOS1 geni, RAF1 geni, BRAF geni mutasyonları NS fenotipine yol açabilir. Bu çalışmanın amacı çok az rastlanan bir sendrom olan ve Türkçe konuşan NS’li bir vakada daha önce dil özellikleri araştırılmamış olan RAF1 mutasyonunda ortaya çıkan dil özelliklerini belirlemektir. Yöntem: Çalışmada 38 aylık vakanın dil örneği, dil değerlendirme ve genel gelişim test sonuçları incelenmiştir. Sonuç ve tartışma: Sonuçlar RAF1 geni mutasyonu sonrası oluşan NS’de dil bozukluğunun eşlik ettiğini göstermektedir. Çalışmanın sonuçları diğer dillerde yapılan NS vakalarının dil özellikleriyle benzerlik göstermektedir.
Keywords : Noonan Sendromu, dil bozukluğu, RAF1 mutasyonu, gelişimsel bozukluklar