Cri du Chat Sendromu Dil Özellikleri: Olgu Sunumu

Authors : Merve Nur SARIYER

Pages : 246-257

View : 26 | Download : 22

Publication Date : 2018-12-01

Article Type : Other Papers

Abstract :Amaç: Cri du Chat Sendromu (CDCS), 5 no’lu kromozomun silinmesi ile oluşan konjenital bir sendromdur. Klinik özellikler bireyden bireye farklılık gösterse de, sendromun en belirgin özelliği doğuştan yüksek perdeli ağlamadır. Fiziksel olarak, maloklüzyon, mikrosefali,motor gelişim geriliği mevcuttur. Farklı derecede zihinsel yetersizlik gözlenmektedir. Dil gelişimlerinde, tipik gelişim gösteren akranları ile karşılaştırıldıklarında alıcı ve ifade edici dil becerilerinde gecikme mevcuttur. Sentaktik becerilerine yönelik sınırlı sayıda çalışma mevcuttur. Tek olgu üzerinde Cri du Chat sendromunun dil özelliklerinin incelenmesi çalışmanın amacını oluşturmaktadır. Yöntem: Çalışmada 72 aylık olgunun dil becerileri dil örneği ve standart dil değerlendirme testleri kullanılarak betimlenmiştir. Bulgular: Sonuçlar, Cri du Chat sendromunda alıcı dil becerisi ve ifade edici dil becerisi arasında fark olduğunu göstermektedir. Sözcük dağarcığında ise, ifade edici dil sözcük dağarcığı, alıcı dil sözcük dağarcığına göre daha iyidir. Çalışmanın sonuçları farklı dillerde yapılan Cri du Chat sendromu olgularının dil özellikleri ile benzerlik göstermektedir. Sonuç: CDCS olan bireylerin dil özelliklerinin farklı yöntemler kullanılarak desenlenecek araştırmalarla ve daha fazla katılımcıyla yapılacak çalışmalarla incelenmesinin bu olgularla yürütülecek terapiler açısından önemli olduğu düşünülmektedir.
Keywords : cri du chat, dil, dil bozukluğu, kedi miyavlaması, 5P delesyon sendromu