İkinci Trimester Sonografik Taramasında Multipl Yapısal Anomaliler Gösteren Trizomi 22 Olgusu ve Literatür Derlemesi

Authors : Esra ATAMAN, Elif YILMAZ GÜLEÇ, Filiz HAZAN, Erhan PARILTAY, Deniz ACAR, Ali GEDİKBAŞI, Halil ASLAN

Pages : 39-43

View : 16 | Download : 11

Publication Date : 2016-06-24

Article Type : Review Paper

Abstract :Mozaik olmayan trizomi 22, ilk trimester abortuslarının yaygın nedenlerinden biridir. Canlı doğumda görülme oranı oldukça düşüktür ve yaklaşık 1/30000-50000’dir. İkinci ve üçüncü trimesterde saptanma oranı da oldukça düşüktür ve fetal ultrasonografide (USG) ciddi büyüme geriliği ve multipl yapısal anomaliler ile kendini gösterir. Bu makalede, ikinci trimesterde fetal ultrasonda multipl anomali nedeni ile Tıbbi Genetik Polikliniği’ne yönlendirilen ve kordosentez ile yapılan fetal karyotip analizi sonucu trizomi 22 bulunan bir fetus sunulmuş ve literatürdeki trizomi 22 olgularının prenatal sonografik özellikleri tartışılmıştır. Genellikle ilk trimester abortusu ile sonuçlanan anöploidilerin, nadir de olsa ikinci trimesterde karşımıza anormal USG bulguları ile çıkabileceği, anormal USG bulgularında prenatal karyotip analizinin önemi ve anöploidilerin sonraki gebeliklerde tekrarlama riski nedeniyle ayrıntı bir genetik danışma verilmesinin önemi vurgulanmak istenmiştir.
Keywords : Trizomi 22, Prenatal Tanı, Kromozomal Anomali, Genetik Danışma, Anormal USG Bulgusu